Las enfermedades raras (ER) son aquellas que se dan en menos de cinco casos por cada 10.000 personas. Suelen ser congénitas y tener origen genético. Normalmente aparecen en la primera infancia y presentan una elevada mortalidad.
Aunque tengan una baja prevalencia, muchas personas las padecen, ya que existen unas 7.000 enfermedades raras diferentes, que aquejan aproximadamente al 7% de la población mundial y a unos tres millones de personas en España.
Debido a la gran variedad de ER y a su baja preponderancia, las investigaciones son escasas y muchas de las afecciones no cuentan con tratamientos específicos, no obstante, una de las innovaciones terapéuticas más prometedoras es la de las terapias génicas. Este tipo de tratamiento se basa en la introducción de material genético en las células para modificar o restituir una función celular incorrecta o inexistente.
Sangre de cordón: fuente segura de células madre
Una forma sencilla y accesible de obtener el material genético es extraerlo de la sangre de cordón umbilical. Administrar este material genético a los pacientes de ER es un tratamiento seguro y eficaz; así lo acaba de demostrar un ensayo realizado por el UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh.
En el ensayo han participado 44 niños que padecen trastornos genéticos no cancerosos, como la anemia falciforme, enfermedad de Krabbe, leucodistrofia metacromática (MLD) talasemia, síndrome de Hunter y diversas inmunodeficiencias. Son enfermedades raras por su baja prevalencia, pero no son malignas. La mayoría tiene origen metabólico y ya habían sido estudiadas previamente, pero este es el primer ensayo clínico con sangre de cordón umbilical que reúne una cantidad tan alta de pacientes.
Tal y como se explica en el ensayo “los participantes recibieron inyecciones intravenosas de sangre de cordón almacenada, que fue donada de los cordones umbilicales y placentas de bebés sanos justo después del nacimiento y congelada hasta que se necesitó.
Para hacer espacio en su médula ósea para que las células madre del donante se arraiguen y evitar que sean rechazadas, los participantes del estudio recibieron una dosis baja de quimioterapia y medicamentos inmunosupresores en una secuencia cuidadosa. Una vez que las células se integraron en los cuerpos de los pacientes, estos medicamentos se redujeron gradualmente. Para reactivar el sistema inmunológico, los investigadores reservaron una pequeña fracción de la sangre del cordón umbilical y se la dieron a los participantes unas semanas después de la infusión inicial.”
Un año después del tratamiento los niveles de enzimas de todos ellos habían vuelto a la normalidad y el deterioro neurológico se había detenido. Tres años después de la terapia, aquellos que padecían leucodistrofia sintomática habían aumentado su tasa de supervivencia desde 60% al 90%.
Según Paul Szabolcs, MD , jefe de Trasplantes de Médula ósea y Terapias Celulares en el UPMC Children’s Hospital: “diseñamos un enfoque que ahora ha demostrado ser eficaz para al menos 20 enfermedades. Y creemos que podría ser eficaz para muchos, muchos más «.
